罕见病列表
共收录 254 种疾病
ISOD是一种由于SUOX基因突变导致亚硫酸盐氧化酶活性缺失的神经代谢疾病，其临床表现与钼辅酶缺乏症非常相似。
一种由于核糖体功能异常导致的红细胞系造血衰竭，常伴有躯体畸形。
CIPA是一种罕见的遗传病，患者无法感知疼痛和温度，且不能出汗，常伴有智力障碍。
佩梅病是一种X连锁隐性遗传的白质脑病，由于中枢神经系统髓鞘形成不良引起。
在50岁以前发病的帕金森病，常与遗传基因突变相关。
瓜胺酸血症是一种尿素循环障碍，分为由于精氨基琥珀酸合成酶缺陷引起的I型和由于希特林蛋白缺陷引起的II型。
RCDP是一种严重的过氧化物酶体代谢障碍性疾病，主要表现为四肢近端骨骼缩短、点状骨骺和白内障。